Pomanjkanje heksozaminidaze A

      Ni komentarjev na Pomanjkanje heksozaminidaze A

Pomanjkanje heksozaminidaze A (GM2 gangliozidoza) je avtosomno recesivno obolenje, ki običajno povzroča fatalno cerebromakularno degeneracijo pri dojenčku (Tay Sachsova bolezen). Redki bolniki pa imajo kasnejši nastop ataksije, povezane z nepravilnostmi očesnega gibanja, obraznimi grimasami, boleznijo celic sprednjega roga ali nevropatijo. Diagnozo postavimo z merjenjem heksozaminidaze A.

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja