Mitohondrijske bolezni

      Ni komentarjev na Mitohondrijske bolezni

Mitohondrijske bolezni so v povezavi z nepravilnostmi mitohondrijske respiracije zaradi abnormalnih mitohondrijskih ali jedrnih genov. Nevrološke manifestacije se pojavijo samostojno ali v povezavi z izčrpljujočo mišično oslabelostjo. Ataksija je izrazit in prevladujoč znak, pogosto skupaj z majhno postavo, gluhostjo, nevropatijo, demenco, retinopatijo, optično atrofijo, ofatlmoplegijo ali mioklonusom.

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja